Biologia Molekularna

Diagnostyka hematologiczna
222Wykrywanie mutacji w genie JAK2 V617F w nowotworach mieloproliferacyjnych metodą jakościową.
Materiał do badań: krew obwodowa lub szpik kostny (aspirat) pobrane do probówki z EDTA, 3-5 ml, dostarczone w ciągu 1-2 dni
 
 
Wykrywanie mutacji w genie JAK2 V617F w nowotworach mieloproliferacyjnych metodą ilościową – badanie ekspresji na poziomie mRNA.
Materiał do badań: krew obwodowa (3 ml) pobrana na bufor stabilizujący RNA (do probówki Tempus Blood RNA Tube Vacuette), dostarczona w ciągu 1-2 dni
 
Wykrywanie mutacji w genie KIT D816V w mastocytozie.
Materiał do badań: krew obwodowa lub szpik kostny (aspirat) pobrane do probówki z EDTA, 3-5 ml, dostarczone w ciągu 1-2 dni
 
Ocena klonalności limfocytów B (rearanżacja genu IGH FR1,FR2, FR3) w chłoniakach.
Materiał do badań: krew obwodowa, szpik kostny (aspirat) (3-5 ml) pobrane do probówki z EDTA, inne tkanki - w soli fizjologicznej.
 
Ocena klonalności limfocytów T (rearanżacja genu TCRG) w chłoniakach.
Materiał do badań: krew obwodowa, szpik kostny (aspirat) (3-5 ml) pobrane do probówki z EDTA, inne tkanki – w soli fizjologicznej.
 
Diagnostyka raka sutka
322Badanie poziomu ekspresji HER2 w inwazyjnym raku sutka metodą immunohistochemiczną (DAKO HercepTest).
Materiał do badań: kostka parafinowa.
 

Badanie poziomu amplifikacji genu HER2 w inwazyjnym raku sutka metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ  (FISH).
Materiał do badań: kostka parafinowa.

 
Wykrywanie 3 mutacji w genie BRCA1.
Materiał do badań: krew obwodowa pobrana do probówki z EDTA, 3-5 ml.
 
Diagnostyka nowotworów przewodu pokarmowego
Wykrywanie mutacji w genach KIT i PDGFRA w nowotworach stromalnych przewodu pokarmowego (GIST) metodą SSCP i sekwencjonowania.
Materiał do badań: bloczek parafinowy
 
Wykrywanie mutacji w genie KRAS w rakach jelita grubego metodą SSCP; Materiał do badań: bloczek parafinowy
 
Wykrywanie mutacji w genie CDH1 – rodzinne raki żołądka.
Materiał do badań: 5ml krwi obwodowej na EDTA.
 
 
Pozostałe

1231. Wykrywanie infekcji wirusem EBV metodą
    hybrydyzacji in situ.
    Materiał do badań: kostka parafinowa.

2. Wykrywanie infekcji wirusem CMV metodą
    hybrydyzacji in situ.
    Materiał do badań: kostka parafinowa.

3. Wykrywanie mutacji w genie p53 w rodzinach obciążonych
    nowotworami w celu wykluczenia zespołu Li-Fraumeni,
    w przypadku którego pojawia się szerokie spektrum nowotworów
    w rodzinie.
    Materiał do badań: 5ml krwi obwodowej na EDTA. 

4. Test MSI/LOH . Analiza niestabilności mikrosatelitarnego DNA.
    Materiał do badań: bloczek parafinowy+krew (5ml do EDTA) lub
    tkanka świeża guza+ krew. Badanie ma na celu określenie
    stopnia uszkodzeń DNA w guzie i porównanie go z genotypem
    pacjenta.

5. Analiza mutacji genu BRAF.

6. Analiza metylacji promotorów genów.

Osoba odpowiedzialna:
mgr Anastazja Stój, tel. 012 61-99-619